非小细胞肺癌治疗专题(二)

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青少年和年轻的肺腺癌患者ALK/ROS1突变发生率高
4~8%的肺腺癌患者携带ALK或ROS1易位突变,在≤50岁的患者中,这一比例为16%,而在≤30岁的中国患者中这一比例为47%。这些突变在≤30岁的患者的发生率最高,然后逐渐降低,在>50岁的患者达到7%这一稳定水平。
为了调查ALK或ROS1易位肺腺癌在年龄≤50岁的患者的发病率和年龄分布,研究人员通过实时PCR分析了789例肺腺癌组织石蜡切片标本的EGFR突变,通过FISH分析了637例标本的ALK融合和376例标本的ROS1易位。结果显示,637例患者中有55例检测到了ALK 或 ROS1融合(8.6%)。如果按年龄对患者分组,小于30岁的患者(6例)全部携带ALK(4例)或ROS1(2例)易位。随着年龄增长,阳性比例逐渐降低:在31~40岁的患者组(17例)阳性患者为5例(29%);在41~50岁的患者组(46例)阳性患者为6例(13%);在50岁以上的患者组(568例)阳性患者为38例(7.0%)。在6例年龄小于30岁的患者中有5位女性和1位男性,其中2例患者年龄≤18岁。他们都是四期癌症患者,从不或轻度吸烟,无家族肺癌史。他们中的4人对ALK靶向药物有反应。本研究表明,ALK或ROS1易位对于年轻患者包括儿科患者的肺腺癌肿瘤发生是一个非常重要的因素。