非小细胞肺癌治疗专题(三)

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应用快速血浆基因分型前瞻性验证晚期肺癌EGFR和KRAS突变
通过血浆游离DNA基因分型可快速无创地进行基因分型并避免组织基因分析和重复取样的缺点。此方法具有特异性高(100%)、EGFR突变检测的敏感性好(69%~80%)、周期短等优点。
为了前瞻性地验证ddPCR(plasma droplet digital PCR)快速检查常见的EGFR和KRAS突变以及EGFR T790M获得性耐药突变的效果,研究人员总共招募了180例晚期NSCLC患者(62%为女性,年龄范围:37~93岁,中位年龄:62岁),其中120例是新诊断的患者,60例患者出现耐药性。肿瘤基因分析包括80例EGFR外显子19/L858R突变,35例EGFR T790M突变和25例KRAS G12X突变。血浆ddPCR 周期(TAT)中位数为3天(范围:1~7天)。新诊断患者组织基因分析的周期中位数为12天(范围:1~54天),而出现耐药性的患者为27天(范围:1~146天)。血浆ddPCR鉴定的阳性预测率在EGFR 19 del突变(95% CI,91%~100%)、L858R突变(95% CI,85%~100%)和KRAS突变(95% CI,79%~100%)均为100%,在T790M突变较低,为79%(95% CI,62%~91%)。血浆 ddPCR 检测的敏感性在EGFR 19 del突变为82%(95% CI,69%~91%),在L858R突变为74%(95% CI,55%~88%),在T790M突变为77%(95% CI,60%~90%),在KRAS突变中较低,为64%(95% CI,43%~82%)。血浆ddPCR在出现多个转移灶的患者中检测EGFR的敏感性更高,在出现肝或骨转移的患者中检测KRAS突变的敏感性更高。 因此血浆ddPCR可快速检测EGFR和KRAS突变,且较高的特异性可用于选择治疗方案、并避免重复取样。此方法也可以用于检测EGFR T790M突变,这一突变在组织基因分型中经常由于耐药基因的异质性而被遗漏。