使用二代基因测序技术检测可靶向治疗的基因变异可改善肺癌患者的精准医疗
导读：过去十年间，在NSCLC患者中发现了一些可靶向治疗的致癌驱动变异如基因突变、基因易位、基因扩增。一些基因变异预示患者需要接受靶向治疗而非经典化疗，因此在进行一线治疗之前需要知道肿瘤的基因状况。但是随着可靶向治疗的基因变异的数量累计，对转移性肿瘤进行诊断时的基因分析变得越来越复杂并延迟了治疗开始的时间。在这种情况下，对肺癌患者使用二代基因测序技术筛查可靶向治疗的基因变异是很合理的解决方案。
越来越多的证据显示，除了EGFR 基因突变、EML4-ALK基因融合、c-Met基因扩增、 ROS1 基因重组或者ERBB2 外显子20突变都可以进行靶向治疗并临床有效。这些证据显示肿瘤基因谱对于治疗的选择起着至关重要的作用。但是可靶向治疗的基因数量逐渐增加，因此急需一种简便快捷的基因检测手段。法国的研究人员使用二代基因测序技术，分析了2012年5月至2014年10月间连续的50例转移性NSCLC患者的41个癌症相关基因的变异情况。在这50例患者中，2例患者的肿瘤组织提取到的DNA质量较差而没有进行基因测序。在进行了测序的48个肿瘤组织中共检测到124种基因变异，每个标本携带基因变异的中位数是2个（范围：1~14）。并且，其中46个标本至少携带一种基因变异，每个标本携带的基因变异并不相同。在58%的病例中，分子肿瘤委员会（MTB）都可以根据肿瘤基因筛查结果和疾病治疗史推荐靶向治疗药物。18%（9例）的患者随后接受了MTB推荐的靶向治疗，其中4例患者临床获益，其部分缓解或病情稳定时间持续超过4个月。因此这项研究显示，对于转移性NSCLC患者，进行二代基因测序技术检测基因变异并把测序结果整合到日常的临床诊疗中是必要的，并且可以影响患者的治疗计划。
