晚期非小细胞肺癌常规的分子检测：法国胸部合作组（IFCT）全国范围的1年研究结果
导读：在发达国家，肺癌是发病率和致死率最高的癌症之一，每年有超过100万人死于肺癌。近来肺癌分子标记物的研究取得了很大的进展，特别是EGFR基因激活突变和ALK基因重排的发现，改变了具有这类驱动基因患者的预后，使肺癌的治疗进入了新时代。而且，与其他肿瘤相比，肺癌具有更多的基因改变，其中一些改变是有针对这些改变的靶向药物可以治疗的。因此，对非小细胞肺癌晚期患者进行基因变异检测可实现对肺癌的精准靶向治疗，针对致癌驱动突变基因进行靶向治疗可延长患者生存期，具有良好的临床治疗效果。
在所有的癌症中，肺癌发生基因变异的概率最高，并且其中有些变异可用已上市的或正在进行临床试验的药物进行靶向治疗，因此在法国对非小细胞肺癌晚期患者进行致癌驱动基因突变检查已经成为了常规检查项目。但是此项政策的可行性以及对临床效果的影响如何仍未见报道。法国一项历时一年的临床试验对此进行了研究（ClinicalTrials.gov注册号：NCT01700582）。研究共招募了17664例非小细胞肺癌晚期患者，分析了得到检查结果的周期，ALK基因重排和EGFR、HER2（ERBB2）、KRAS、BRAF和PIK3CA基因突变的概率，以及患者的临床效果。结果显示，患者得到书面检查报告所需时间的中位数是11天（IQR 7–16）。基因变异发生的概率是50%，其中EGFR、HER2、KRAS、 BRAF、PIK3CA和ALK的变异的概率分别是11%、1%、29%、2%、2%和5%。在知晓医生决定治疗方案时是否考虑过基因检查结果的8147例患者中，51%的患者确定医生对他们进行一线治疗时考虑到了基因检查的结果。而且相对于无基因变异的患者，基因变异患者的一线治疗总体有效比例更高（37% [95% CI 34.7~38.2] vs 33% [29.5~35.6]），同样二线治疗有效比例也更高（17% [15.0~18.8] vs 9% [6.7~11.9]）。此外这些患者的一线治疗无进展生存期和总生存期也比无基因变异患者更长（无进展生存期：10.0个月[95% CI 9.2~10.7] vs 7.1个月[6.1~7.9]；总生存期：16.5个月[15.0~18.3] vs 11.8个月[10.1~13.5]）。因此对非小细胞肺癌晚期患者常规基因检查可行性很高，因为这些患者发生基因变异的概率高，得到检查报告所花费的时间可以接受，而且根据检查的结果进行靶向治疗可以取得良好的临床效果。
