IGF1基因变异可预测中国人群RCC易感性及预后
研究人员发现IGF1 3'-UTR 的rs5742714这一单核苷酸多态性与RCC患病风险降低相关，是RCC患者生存期的独立预测因素。研究人员还发现rs5742714可通过调节IGF1 mRNA和miRNA的结合从而影响IGF1的表达。对于rs5742714基因型为 GC/CC的个体，其血清IGF1水平低于基因型为GG的个体。
有些研究显示IGF1和IGFBP3的基因多态性与多种癌症的风险和预后相关，包括结肠直肠癌、肺癌、前列腺癌和乳腺癌。 然而研究IGF1和IGFBP3基因多态性与RCC相关性的文章很少。考虑到IGF1和IGFBP3在RCC中的重要作用，研究人员评估了5个IGF1（rs6214、rs6218、rs35767、rs5742612和rs5742714）和4个IGFBP3（rs2132572、rs2854744、rs2854746和rs282734）的功能性多态性与RCC的患病风险及预后的相关性。他们发现IGF1 3'-UTR 的rs5742714这一单核苷酸多态性与RCC的患病风险及预后相关。与基因型为GG的人群相比，rs5742714基因型为GC/CC 的人群患RCC的风险更低（OR=0.82；95% CI：0.68~0.98，P=0.002），而且rs5742714基因型为GC/CC的RCC患者比基因型为GG的患者生存率更高（Log-rank P=0.025，HR=0.36，95% CI：0.14~0.93）。另外，GC/CC的rs5742714基因型与IGF1 mRNA表达及血清IGF1水平显著降低相关。荧光素酶报告基因检测显示rs5742714基因型影响miRNA与IGF1 mRNA的结合。以上结果表明，IGF1的rs5742714单核苷酸多态性或许可以预测RCC的易感性和预后。
